بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) چیست؟

بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) یک بیماری نرولوژیک (سیستم عصبی) است که در اثر به ارث بردن یک ژن تغییر یافته ایجاد می شود. مرگ سلول های مغز در مناطق خاصی از مغز منجر به از دست دادن تدریجی عملکرد شناختی (تفکر)، فیزیکی و عاطفی می شود. بیماری هانتینگتون یک بیماری پیچیده و به شدت ناتوان کننده است که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.

شایع‌ترین علامت، حرکات تند و سریع دست‌ها و پاها است که به نام «کوریا» شناخته می‌شود. کوریا معمولاً با انقباضات خفیف شروع می شود و به تدریج در طول سال ها افزایش می یابد. فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون ممکن است در گفتار، بلع و تمرکز نیز مشکل داشته باشد.

ژنتیک بیماری هانتینگتون:

بیماری هانتینگتون توسط یک ژن تغییر یافته ایجاد می شود. این ژن از والدین به فرزند منتقل می شود، اما این بیماری در بدو تولد مشخص نیست. علائم معمولا، اما نه همیشه، برای اولین بار زمانی که فرد به سن میانسالی نزدیک می شود ظاهر می شوند. بیماری هانتینگتون یک بیماری آهسته و پیشرونده است که افراد را به طور متفاوتی درگیر می کند.

فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون پس از بروز اولین علائم ممکن است 15 تا 25 سال زندگی کند. تشخیص بر اساس سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون (در صورت شناخته شدن)، آزمایش ژنتیکی، به علاوه ارزیابی علائم فیزیکی، عصبی و عاطفی است. هیچ درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد.

آزمایش ژنتیک برای بیماری هانتینگتون:

فرزندی که از فردی که حامل ژن بیماری هانتینگتون است متولد شود، 50 درصد احتمال دارد که این ژن را به ارث برده باشد و به این بیماری مبتلا شود. افراد در معرض خطر می توانند آزمایشی انجام دهند تا ببینند آیا این ژن را به ارث برده اند یا خیر. برای اینکه فرد بتواند آزمایش را انجام دهد باید حداقل 18 سال سن داشته باشد و بخواهد از وضعیت ژنی خود مطلع شود. تصمیم گیری در مورد انجام تست یک انتخاب شخصی است. مشاوره برای کمک به فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون و خانواده، مراقبان و دوستان او برای کنار آمدن با نتیجه تست ژنتیک در دسترس است.

علائم بیماری هانتینگتون:

علائم بیماری هانتینگتون به سه نوع فیزیکی، شناختی و عاطفی تقسیم می شود.

علائم فیزیکی عبارتند از:

• انقباض خفیف انگشتان دست و پا
• عدم هماهنگی و تمایل به انداختن چیزها
• مشکلات راه رفتن
• حرکات رقص مانند یا تند و سریع بازوها یا پاها (کوریا)
• مشکلات گفتاری و بلع.

علائم شناختی عبارتند از:

• از دست دادن حافظه کوتاه مدت
• مشکل در تمرکز و برنامه ریزی.

علائم عاطفی عبارتند از:

• افسردگی (حدود یک سوم از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون افسردگی را تجربه می کنند)
• مشکلات رفتاری
• نوسانات خلقی، بی تفاوتی و پرخاشگری.

افسردگی:

پیشنهادات برای اعضای خانواده، دوستان و مراقبین عبارتند از:

• برای تشخیص به پزشک مراجعه کنید. داروهایی برای درمان افسردگی در دسترس هستند.
• روان درمانی می تواند یک گزینه باشد.
• ورزش منظم و قرار گرفتن در معرض نور متوسط خورشید می تواند به کاهش افسردگی کمک کند.
• سعی کنید فعالیت های بیشتری را که فرد از آنها لذت می برد در برنامه روزانه آنها بگنجانید.