بیماری گوشه (گوچر):

بیماری گوچر ناشی از کمبود ارثی یک آنزیم است. این بیماری می تواند منجر به طیف وسیعی از علائم، از جمله شکم متورم، کم خونی، و حساسیت منجر به کبودی شود. گوچر اختلال ذخیره سازی لیزوزومی (LSD) است. نام‌های دیگر بیماری گوچر، بیماری گوشه یا کمبود گلوکوسربروزیداز است. تصور می شود که این بیماری 1 نفر از هر 50000 نفر تا 1 نفر از هر 100000 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. کمتر از 1 درصد از جمعیت ایالات متحده ناقل بیماری گوچر نوع 1 هستند.

بین 1 در 500 تا 1 در 1000 نوزاد متولد شده از والدین یهودی اشکنازی به بیماری گوچر مبتلا هستند. نرخ ناقل در این جمعیت حدود 1 نفر از هر 14 نفر است

بیماری گوچر چیست؟

فرد مبتلا به بیماری گوچر فاقد آنزیم یا پروتئینی به نام گلوکوسربروزیداز است. گلوکوسربروزیداز نوعی چربی یا لیپید معروف به گلوکوزیل سرامیداز یا گلوکوسربروزیداز را به قند و چربی های ساده تجزیه می کند تا برای انرژی مورد استفاده قرار گیرد. اگر لیپید تجزیه نشود، شروع به جمع شدن در داخل سلول های مغز، مغز استخوان، ریه ها، طحال و کبد می کند. در نتیجه این اندام ها نمی توانند به درستی کار کنند.

لیپید همچنین می تواند در ماکروفاژها که نوعی گلبول سفید هستند، جمع شود. گلوکوسربروزیداز در لیزوزوم ها یعنی ساختارهای کیسه مانند در داخل سلول ها، وجود دارد. لیزوزوم ها مواد ناخواسته را به مواد ساده تر تجزیه می کنند تا سلول بتواند از آنها برای ساختن مواد جدید یا دفع آنها استفاده کند.

اگر آنزیمی که مواد زائد را تجزیه می کند وجود نداشته باشد، زباله در سلول ها تجمع می یابد. اگر زباله بیش از حد ایجاد شود، سلول ها دیگر به درستی کار نمی کنند و این امر می تواند به مشکلات جدی در سلامتی فرد منجر شود. سایر بیماری‌های ذخیره لیزوزومی (LSDs) عبارت از پمپه، هانتر، فابری و بیماری هارلر است.

علائم بیماری گوشه (گوچر):

سه نوع بیماری گوچر وجود دارد. علائم و نشانه های اصلی این بیماری بزرگ شدن کبد و طحال، بیماری استخوان و کم شدن تعداد پلاکت و هموگلوبین است، اما همه انواع این بیماری دارای علائم مشابهی نیستند. شایع ترین علامت، بزرگ شدن طحال است که به آن بیماری طحال بزرگ شده یا اسپلنومگالی می گویند.

این بیماری ممکن است هیچ ناراحتی برای فرد ایجاد نکند یا باعث شود شکم متورم، پر یا دردناک شود. همچنین می تواند باعث اختلال در عملکرد پلاکت ها و گلبول های قرمز خون شود، زیرا طحال مرکز پردازش این سلول ها است. پایین بودن پلاکت و گلبول های قرمز در بدن باعث خستگی، کبودی آسان و خونریزی می شود.

نوع 1:

نوع 1 بیماری گوچررایج ترین نوع آن است که حدود 9 مورد از هر 10 مورد را شامل می شود. در این نوع علائم معمولاً شدت کمتری دارند و این بیماری بر مغز تأثیر نمی گذارد. شدت علائم و سن شروع این بیماری در بین افراد متفاوت است.

تشخیص بیماری می تواند در دوران کودکی یا بزرگسالی رخ دهد. علائم و نشانه ها عبارتند از:

• کم خونی که منجر به خستگی و کمبود انرژی و استقامت بدن می شود
• ترومبوسیتوپنی یا تعداد کم پلاکت خون که منجر به خونریزی بینی می شود
• پوکی استخوان می تواند منجر به درد استخوان، نازک شدن استخوان، گشاد شدن استخوان های بالای مفصل زانو و آسیب به مفاصل، به ویژه در لگن و شانه ها شود.
• آسیب کبدی، از جمله بزرگ شدن کبد و پینگکولاها، یا لکه های زرد در چشم

همچنین مشکلات دیگر عبارتند از:

• بلوغ تاخیری
• طحال بزرگ شده
• مشکلات ریوی

تعداد کم پلاکت ها می تواند کبودی و خونریزی را در فرد آسان کند، زیرا مدت زیادی طول می کشد تا خون لخته شود.

نوع 2:

نوع 2 نادرترین و شدیدترین نوع بیماری گوچر است. علائم این نوع مشابه نوع 1 است، با این تفاوت که بر سیستم عصبی نیز تأثیر می گذارد. این نوع گوچر به شکل نوروپاتیک حاد نوزادی نیز شناخته می شود و 1 مورد از هر 20 مورد بیماری را تشکیل می دهد.

این نوع گوچر شامل ناهنجاری های ساقه مغز و آسیب جدی مغزی است که به سرعت در حال پیشرفت است. علائم و نشانه ها معمولاً در سن 3 تا 6 ماهگی ظاهر می شوند. علاوه بر علائم و نشانه های مشاهده شده در نوع 1، نوع 2 بیماری گوچر ممکن است شامل علائم زیر باشد:

• توسعه ضعیف آپنه خواب، که در آن تنفس به طور موقت در طول خواب متوقف می شود
• تشنج و حرکات تکان دهنده بدن
• سفتی عضلانی
• مشکل در مکیدن و بلعیدن

این نوع از بیماری گوچر کشنده است و بیشتر کودکان بیشتر از 2 سال زنده نمی مانند.

نوع 3:

این فرم گوچر نادرتر از نوع 1، اما شایع تر از نوع 2 است. علائم آن معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شوند و کندتر از نوع 2 پیشرفت می‌کنند. به نوع سوم گوچر، بیماری مزمن نورونوپاتیک گوچر نیز می‌گویند. در این نوع آسیب مغزی ممکن است، اما به شدت نوع دوم نیست.

علاوه بر علائم و نشانه های نوع 1، نوع 3 ممکن است شامل علائم زیر باشد:

• تاخیر در رشد شناختی
• تشنج
• زوال عقل
• تکانه های عصبی
• حرکات غیر طبیعی چشم
• انقباضات عضلانی
• هماهنگی ضعیف

بیماری نوربوتنین گوچر نیز از نوع سوم است که ممکن است علائم آن تا بزرگسالی آشکار نشود. بیماری کشنده پری ناتال گوچرشدیدترین نوع است. عوارض آن قبل از تولد یا در دوران نوزادی ایجاد می شود. علائم این بیماری شامل تورم گسترده، مشکلات پوستی و عصبی است. این بیماری معمولاً قبل از تولد یا چند روز پس از آن کشنده است.