سابقه خانوادگی نقش مهمی در تشخیص بیماری هانتینگتون ایفا می‌کند. با این حال، انواع مختلف آزمایش‌های بالینی و آزمایشگاهی می‌توانند تا حدودی به تشخیص این بیماری کمک نمایند.

• آزمایش‌های عصبی

یک متخصص مغز و اعصاب، آزمایش‌های نامبرده شده زیر را بر روی بیمار برای تشخیص هانتینگتون انجام خواهد داد:

• واکنش‌ها
• تعادل و هماهنگی
• سفتی عضلانی
• استحکام
• حس لامسه
• شنوایی
• بینایی

عملکرد مغز و آزمایش‌های تصویربرداری

اگر فرد دچار تشنج باشد، ممکن است نیاز به یک الکتروانسفالوگرافی (EEG) باشد. این آزمایش، فعالیت الکتریکی مغز را مورد بررسی قرار داده و اندازه‌گیری می‌نماید. آزمایشات تصویربرداری مغز نیز برای تشخیص تغییرات فیزیکی مغز، مورد استفاده قرار می‌گیرند و به شرح ذیل خواهند بود:

• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): این اسکن از زمینه‌های مغناطیسی، برای ضبط تصاویر مغز، با سطح بالایی از جزئیات، استفاده می‌کند.

• اسکن کامپیوتری (CT): در این روش چندین اشعه ایکس برای تولید یک تصویر مقطعی از مغز با هم ترکیب می‌شوند.

• آزمایش روان‌پزشکی

پزشک ممکن است جهت تشخیص، آزمایش روان‌پزشکی را به فرد توصیه کند. این ارزیابی شامل مهارت‌های شناختی، حالات عاطفی و الگوهای رفتاری شده و علائم اخلال افکار نیز مورد بررسی قرار خواهند گرفت.

• آزمایش ژنتیک

اگر فرد علائم متعددی از بیماری هانتینگتون را تجربه کرده باشد، پزشک آزمایش ژنتیک را به او توصیه خواهد کرد. انجام آزمایش ژنتیک، به طور قطعی این وضعیت را تشخیص می‌دهد. آزمایش ژنتیک همچنین ممکن است به تصمیم‌گیری بچه‌دار شدن فرد نیز کمک نماید، زیرا برخی افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون نمی‌خواهند ژن معیوب خود را به نسل بعدی انتقال دهند. در نظر داشته باشید که شکست سلول‌های عصبی در مغز منجر به مرگ بیمار خواهد شد، از این رو تشخیص و روند کاهش علائم آن در افراد بیمار، امری مهم و ضروری محسوب می‌شود.