علل بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون از افزایش تکرار بخشی از یک ژن در بدن بروز می‌کند. این افزایش تکرار باعث از دست دادن سلول‌های عصبی مغز می‌گردد. هرچقدر دفعات تکرار در بدن بیشتر باشد بیماری هانتینگتون زودتر شروع خواهد شد. با انجام آزمایش ژنتیک این ژن غیر طبیعی تشخیص داده می‌شود. بیماری هانتینگتون از بیماری‌های است که به ارث می‌رسد. هر فرد یک سری ژن دارد که یک ژن از مادر و یک ژن از پدر به ارث می‌برد.

در هانتینگتون بیمار فقط نیاز به ارث بردن ژن غیرطبیعی از یکی از والدین خود دارد. اگر یکی از والدین دارای ژن غیرطبیعی باشد، هر کودک ۵۰ درصد احتمال دارد به بیماری هانتینگتون مبتلا شود. بیماری هانتینگتون یک اختلال غالب در اتوزمال است که به این معنی است که یک فرد فقط یک نسخه از ژن معیوب را برای توسعه اختلال نیاز دارد. به طور کلی، علائم بیماری هانتینگتون در افرادی که تعداد بیشتری از تکرارها این ژن را دارند، بیشتر از افراد دیگر است.

عوارض جانبی هانتینگتون

• پس از شروع بیماری هانتینگتون، توانایی‌های عملکردی یک فرد به تدریج در طول زمان کاهش می‌یابد. میزان پیشرفت و طول مدت بیماری متفاوت است.
• افسردگی بالینی همراه با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر ابتلا به خودکشی را افزایش دهد.
• در نهایت، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیاز به کمک به تمام فعالیت‌های زندگی روزانه و مراقبت‌های روزانه دارد. به زودی در این بیماری، احتمالاً به تخت بستگی دارد و قادر به صحبت کردن نیست. با این حال، او عموماً قادر به درک زبان و آگاهی از خانواده و دوستان است.

• زمان وقوع بیماری تا مرگ معمولاً حدود ۱۰ تا ۳۰ سال است بیماری هانتینگتون نوجوانان معمولاً در عرض ۱۰ سال پس از بروز علائم موجب مرگ شخص می‌شود.

علل رایج مرگ در اثر بیماری هانتینگتون عبارت‌اند از:

• پنومونی یا عفونت‌های دیگر
• آسیب‌های مربوط به سقوط از ارتفاع
• عوارض ناشی از عدم توانایی بلع

جلوگیری از هانتینگتون

افرادی که سابقه خانوادگی شناخته شده‌ای از بیماری هانتینگتون دارند، باید در این مورد آگاه شوند که ممکن است ژن هانتینگتون را به فرزندانشان منتقل کند. این افراد باید آزمایش‌های ژنتیکی و گزینه‌های تنظیم خانواده را انجام دهند. یک مشاور ژنتیک درباره خطرات احتمالی یک نتیجه مثبت آزمایش با زوجین که نتایج آزمایش آنها مثبت است، بحث خواهد کرد تا نشان دهد والدین این بیماری را چگونه توسعه می‌دهند.

گزینه دیگری برای جلوگیری از بیماری هانتینگتون، لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیک قبل از تکامل جنین است. در این فرآیند، تخمک‌ها از تخمدان‌ها خارج می‌شوند و با آزمایش اسپرم پدر انجام می‌شوند. جنین‌ها برای حضور ژن هانتینگتون تست شده اند و تنها کسانی که برای ژن هانتینگتون تست منفی دارند در رحم مادر کاشته می‌شوند.